Il tumore al seno è la neoplasia più frequente nella popolazione femminile. In Italia, nel 2022, sono stimati 55.700 nuovi casi (un +0,5% rispetto al 2020) in cui circa un tumore maligno ogni tre (30%) è un tumore mammario. Nelle donne è la prima causa di morte oncologica. Sono 834.154 le donne viventi in Italia dopo una diagnosi di tumore della mammella. A convivere con la sua forma più aggressiva (cancro del seno metastatico) sono circa 37 mila donne. Si stima che il 6-7% dei casi di tumore al seno si presenti già metastatico alla diagnosi.

Caratteristiche

Il tumore al seno è causato dalla proliferazione incontrollata di alcune cellule alterate della ghiandola mammaria che, in seguito a mutazioni genetiche multiple, diventano capaci di staccarsi dal tessuto che le ha generate (tumore primario) per invadere i tessuti circostanti e, con il tempo, anche organi più distanti (metastasi).

Il tumore alla mammella è una malattia eterogenea, che può assumere diversi profili clinici e biologici a seconda del tipo di cellule alterate in senso tumorale, delle dimensioni della massa tumorale e della presenza di alcuni marcatori tumorali, come i recettori ormonali (estrogenici e progestinici) e il recettore per il fattore di crescita epidermico umano (HER2).

A seconda della capacità delle cellule alterate di invadere altri tessuti (per esempio, l'osso e il fegato), i tumori possono essere classificati come invasivi o infiltranti, più pericolosi e aggressivi. 

Circa il 75% dei tumori al seno è positivo per il recettore degli estrogeni (ER+), mentre un quinto è caratterizzato da un’elevata presenza del recettore HER2, che li rende particolarmente aggressivi (HER2+). Esistono anche tumori della mammella che non esprimono né recettori per gli ormoni né HER2: in questo caso, si parla di tumore "triplo negativo".

Lo stato di positività o meno ai marcatori biologici è fondamentale sia per pianificare la terapia oncologica più adatta per la singola paziente con tumore del seno sia per valutarne la prognosi (tempi e caratteristiche di evoluzione della malattia e sopravvivenza).

Sintomi

Non sempre il tumore al seno dà sintomi facilmente riconoscibili in fase precoce. Il più comune è rappresentato dall'insorgenza di un nodulo con contorni irregolari, palpabile nel contesto della ghiandola mammaria e generalmente non associato a dolore.

Altri sintomi frequenti sono il rigonfiamento di una parte o di tutto il seno, la comparsa di pelle a buccia d’arancia, i cambiamenti nella forma della mammella (per esempio, avvallamenti), alterazioni della forma del capezzolo, perdite di liquido o sangue dal capezzolo, rigonfiamento dei linfonodi ascellari, intorno alla clavicola o al collo.

In tutti i casi in cui si riscontrino uno o più di questi sintomi, è necessario consultare il medico di famiglia per una prima valutazione, l'eventuale prescrizione di esami clinici e strumentali di approfondimento e/o l'invio alla visita senologica.

Gli stadi della malattia

Dopo aver diagnosticato il tumore al seno, è fondamentale la sua stadiazione, che prevede la valutazione di:

Tutte queste informazioni sono fondamentali perché permettono al medico di capire meglio le caratteristiche del tumore e di valutare la scelta del trattamento più appropriato per ogni singola paziente.

L’evoluzione del carcinoma della mammella è articolata in 5 stadi.

A oggi, nella maggior parte dei pazienti che presenta metastasi non è possibile eliminare definitivamente la malattia. Tuttavia, grazie a trattamenti appropriati e ben condotti, è possibile garantire una buona qualità di vita e una sopravvivenza prolungata.

Fattori di rischio

La maggior parte dei tumori al seno è causata da fattori non ereditari, cioè connessi a stili di vita sfavorevoli o all’ambiente (fattori di rischio modificabili). Soltanto una piccola quota, compresa tra il 5 e il 10%, è legata a una predisposizione di natura genetica (fattore di rischio non modificabile).

Screening e diagnosi precoce

La possibilità di guarire dal tumore alla mammella è tanto maggiore quanto più precoce è la diagnosi. Anche se la maggior parte dei tumori interessa donne con più di 40 anni, la prevenzione del tumore al seno dovrebbe cominciare già a partire dai 20 anni. Il più semplice mezzo per attuare la diagnosi precoce è l’autopalpazione del seno, eseguita con cadenza mensile. Inoltre, è consigliabile, effettuare controlli annuali del seno dal ginecologo o dal senologo. Dopo i 45-50 anni, è raccomandata l'esecuzione ogni due anni della mammografia o dell'ecografia del seno (effettuabili anche in donne più giovani in presenza di familiarità o predisposizione specifica).

Trattamento

Il tipo di trattamento del tumore del seno viene scelto caso per caso, tenendo conto dello stadio di evoluzione della malattia, ma anche dell’età della donna e del suo eventuale desiderio di avere dei figli dopo la guarigione.

Le opzioni terapeutiche per il tumore della mammella includono:

• chirurgia; 
• radioterapia;
• chemioterapia;
• ormonoterapia;
• terapie biologiche.