Caratteristiche
L’acromegalia è una patologia endocrina rara e cronica ad esordio tardivo (tra i 20 e i 50 anni). Questa condizione porta a una crescita anomala di tessuti e ossa nel corpo, che può manifestarsi in diverse aree, tra cui le mani, i piedi e il viso.
Da cosa è causata l’acromegalia?
L’acromegalia è causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH) da parte della ghiandola pituitaria (ipofisi). Questa sovrapproduzione è spesso dovuta alla presenza di un adenoma, un tumore benigno situato nell’ipofisi.
- Adenoma ipofisario benigno (95% dei casi) che determina un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH).
- Tumori al di fuori dell’ipofisi (rari casi), come quelli localizzati nei polmoni, nel pancreas o nel surrene, che inducono la produzione del GH o stimolano l’ipofisi a farlo.
Questo eccesso di GH, a sua volta, porta ad un’iperproduzione di ormone insulin-like growth factor-1 (IGF-1), che provoca una serie di sintomi e complicazioni.
Quali sono i numeri dell’acromegalia in Italia?
In Italia, l’acromegalia è considerata una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 7 casi ogni 100.000 abitanti. Inoltre, si ha una maggiore prevalenza nel sesso femminile con 8,6 casi ogni 100.000 abitanti a fronte di 5,1 casi ogni 100.000 abitanti per gli uomini.
Sintomi
I sintomi dell’acromegalia sono il risultato dell’eccessiva produzione di GH e dell’IGF-1. Questi sintomi possono manifestarsi gradualmente nel corso degli anni e variare da Paziente a Paziente. Alcuni dei più comuni includono:
- crescita anomala delle mani e dei piedi,
- ingrossamento degli organi,
- cambiamenti nel viso (es. mascella prominente, ingrossamento del naso e della lingua, spazio tra i denti aumentato),
- apnee notturne e russamento,
- cefalea e disturbi della vista,
- dolori e rigidità articolare,
- sindrome del tunnel carpale,
- debolezza cronica,
- sudorazione elevata,
- incremento di peso non spiegato,
- disfunzioni sessuali,
- inspessimento delle corde vocali.
Inoltre, le comorbidità più comuni associate all’acromegalia includono:
Diagnosi
Spesso, la diagnosi di acromegalia è tardiva rispetto alla comparsa dei sintomi (il ritardo può variare tra 4 e 10 anni).
Questo ritardo diagnostico è associato a un aumento della morbilità e della mortalità, sottolineando l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo.
Quindi come si diagnostica l’acromegalia?
I test diagnostici includono:
Trattamento
Il trattamento dell’acromegalia si basa su:
- riduzione dell’eccesso di GH,
- riduzione dell’eccesso di IGF-1,
- controllo dei sintomi e delle complicanze.
Le opzioni terapeutiche includono:
- chirurgia transfenoidale per rimuovere l’adenoma ipofisario,
- trattamento farmacologico,
- radioterapia.
Per quanto riguarda il trattamento farmacologico esistono attualmente varie opzioni terapeutiche:
analoghi della somatostatina: questi farmaci agiscono legando i recettori della somatostatina (SSTR-2 e SSTR-5), presenti sull’adenoma ipofisario, inibendo così il rilascio di GH a monte e di IGF-1 a valle. Questo determina una riduzione dei sintomi e un restringimento della massa tumorale,
agonisti della dopamina,
antagonisti recettoriali del GH: si legano ai recettori del GH, riducendo la sintesi di IGF-1,
terapia combinata: in alcuni casi, può essere necessario utilizzare una combinazione di farmaci per ottenere un controllo ottimale dei livelli di GH e IGF-1.
In conclusione, l’acromegalia è una patologia complessa che richiede una gestione multidisciplinare e un trattamento personalizzato per garantire il benessere e la salute a lungo termine dei Pazienti affetti da questa condizione.
La diagnosi precoce, il monitoraggio regolare e l’aderenza al piano terapeutico sono fondamentali per ottenere risultati ottimali.
REFERENZE
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